суббота, 5 марта 2011 г.

Инструментарий

При работе с различными вещами удобно пользоваться множеством софтварного инструментария. Здесь собраны некоторые из своих, которые по-моему, потенциально могут быть интересны и используемы любому пользователю.

Google

Google Alerts
Удобная вещь для ловли новой узкоспециализированной информации по всему интернету.
Google Docs
Работа с документами, которые требуют онлайна или взаимодействия множества пользователей.
Google Picasa
Хранение онлайн фото - тех, которые возможно нужно кому-то показать или использовать в любой момент времени.
Google Translate
По умолчанию массовый текст перевожу именно им. Если что-то более точное, то Lingvo. Если онлайновые страницы для чтения по диагонали - то Google Translate как плагин Chrome. Это решает все задачи помощи по переводу практически полностью.
Google Health
Личная онлайн-медицинская карта. Сейчас стараюсь фиксировать в ней по максимуму. Удобная и практичная вещь (хранение медицинской истории и информации по здоровью в одном доступном месте). Единственно что реально тормозит в полное внедрение и не устраивает - это использование не метрических единиц, а во всем только буржуйских. Например они недавно только сделали сохранение роста в см и веса в кг, а ранее был рост в дюймах/футах, а вес в фунтах. Но остальное пока что не меняется, а например записывать температуру тела в фаренгейтах совсем не хочется. Но думаю они с этим справятся. И к нему инфраструктура подтягивается (например весы, которые автоматически записывают показания в аккаунт). У продукта есть конкурент HealthVault от Microsoft.
Google Chart API
Графики, формулы, диаграммы, … и все это вставляемо в HTML. Т.е. можно быстро и просто давать URL, который описывает структурный элемент. При этом не нужно париться с картинками и прочим.

В ближайшее время планирую подключится к Google Latitude. Когда появится умеющий это делать девайс.

Несколько ресурсов гугла пользовал и бросил: iGoogle, Google Calendar, Google Bookmarks,Google Desktop, Google Notebook.

Оформление страниц и документов

tohtml.com
Оформление кода и других форматов в HTML.
Редактор формул
В ряде случаев бывает практичней Google Chart API.

Online

Декодер кодировок
Не только хорошо декодирует, но и показывает, как делает преобразование.
Будильник
Единственная потенциальная проблема - отсутствие электричества до утра и исчезновение будильника.

Разное

Comapping
Online инструмент для создания графических связных карт (интеллект-карт). Хорошо использовать при работе в онлайне и при одновременном доступе. Бесплатность обуславливается созданием нового ящика раз в 3 месяца. В оффлайне же схемы можно собирать в XMind.
Thinking Rock
Рабочий инструмент для организации дел по GTD. Легкий и бесплатный.
Doodle
Удобный инструмент для голосований, организаций митингов и пр., особенно для случаев, когда люди не работают в одной системе (например организации, месте) и при этом не нужно никаких лишних движений - только ссылка.
Dropbox
Описание.

Для меня оказался одним и самых эффективных открытых инструментов последнего времени. Некоторые отличительные действия:

  • Работаем в команде над одними и теми же файлами. Кто-то расшаривает папку и команда получает доступ. В любой момент времени кто-то редактирует файлы, добавляет и пр., а Dropbox автоматически синхронизирует. В результате не нужно знать специфичных действий как в SVN, фиксация делается автоматически, работа идет с любой машины, где есть Dropbox и инет, обрабатываются любые типы документов.
  • Сохранение общих файлов данных. Например Thinking Rock БД сохраняю в Dropbox'e. Сам TR установлен на множестве машин. И без лишних телодвижений получаем работу с одними и теми же данными с разных точек.
  • Помещение приложения в Dropbox. Например тот же QIP можно сохранить в Dropbox, и открывать его со всей историей и настройками на разных машинах. Тут и в предыдущем пункте только нужно закрывать приложение при выходе на каждой машине, и сами данные не должны быть слишком большими (скорость инета и размер ящика ограничены).
  • Использование других ресурсов с Dropbox. Например сторонние инструменты задействуют Dropbox для обеспечения сервиса (Boomp3).
  • Пример использования: torrentавтоматическая закачка. Создаем каталог в Dropbox для torrent файлов. На машине, которая Torrent, настраиваем его, чтобы он подхватывал файлы из созданного каталога и удалял оттуда, ставя их на закачку. В результате если мы находимся далеко, а нам нужно запустить torrent на предназначенной для этого машине, то мы просто torrent-файл отправляем в torrent-каталог Dropbox'a. Dropbox его синхронизирует, torrent-машина автоматически забирает этот файл и ставит на закачку.

Если кто будет регистрироваться, можно сделать это через этот линк - хуже не будет, а мне дадут 250 Мб свободного пр-ва :smile:


пятница, 4 марта 2011 г.

23andMe — Анализ Генома — Разбор результатов

Прошелся по всем закоулкам и инструментарию 23andMe. Больше всего времени ушло на два дела. Это Surveys, т.к. вопросов там много; и изучение медицинских вещей — так как для того, чтобы понять, что по такой-то болезни повышенный фактор риска, надо понять что это за болезнь, с чем её едят и многое другое.

Общие данные анализа

Риски

Заболевание в течение жизни может как возникнуть, так и нет. Её возникновение является вероятностным, и зависит как от генетической предрасположенности, так и от влияния окружающей среды, образа жизни и др.. При чем для каждой из свои степени — одна болезнь может быть обусловлена практически только окружающей средой, а другая очень быть зависимой от генов.

Исходя из генетики можно узнать предрасположенность к различным заболеваниям, и, если оно присутствует, принят более активные меры по его предотвращению.

Для всего этого 23andMe предоставляет оценку риска, исходя из данных о геноме. Т.е. имеется средний риск в популяции, а для конкретного человека определяется его предрасположенность. Которая может быть как положительной, так и отрицательной.

Например для меня риск глаукомы в 3 раза более высокий, нежели в среднем у людей. Даже с учётом того, что в среднем по популяции от неё по-серьезному страдает 0,7% людей, а с моим риском 2,2% людей. По оценкам 23andMe, генетика влияет слабо (13%), но с учетом наличия глаукомы у моей бабушки, следует в жизни по-серьезному обратить на неё внимание и, если что, принимать меры.

Пониженные риски конечно не говорят о полной безопасности, и на типичные забивать не стоит. Кроме самой оценки регулярно встречается описание механизмов работы генетики. Так например моя пониженная вероятность инфаркта на 20% определена наличием гена супрессора, разрушающего вещества бляшек. И, при знании как работает механизм появления инфаркта, можно понимать, в какой из позиций у человека более сильные стороны.

Какие-то из рисков являются пройденным этапом (практически наверняка проявляются в детстве; но если сейчас уже их не будет, то они могут иметь место у потомков в результате наследования), какие-то срабатывают по большей части в пожилом возрасте, какие-то могут стрельнуть в любой момент, а какие-то являются прогрессирующими со временем.

Носители

В геноме могут присутствовать некоторые гены, которые обладают какими-либо свойствами, но при этом являются выключенными. Например если ген рецессивный и подавлен, или например он проявляется только у одного пола. Наличие данного гена не изменит существующую жизнь, но его можно учитывать для детей, или даже препятствовать.

Именно по этой категории (а там в основном редкие болезни) мне ничего не попало. Но в общем случае и в рисках, и в свойствах, есть информация, которая относится к носительной (сейчас не проявляется, а может проявится у потомков).

Реакция на вещества

Различные люди реагируют на препараты/вещества/лекарства по-разному, что происходит частично из-за генетики. Информация по данной позиции говорит о чувствительности человека к препаратам, на возможные процедуры лечения и др.. Например одному человеку нужна большая доза активного вещества, на кого-то такое-то вещество практически не действует или определенная форма терапии окажется практически наверняка бесполезной, у кого-то после приема будут негативные побочные эффекты.

Например здесь у меня отсутствует пониженная способность разлагать продукты алкоголя и никотина, для одной из групп антидепрессантов повышенный шанс получить ремиссию то депрессии, а для ещё одной группы — сексуальную дисфункцию. При приеме одного из типов статинов (для снижения уровня холестерина при борьбе с сердечной недостаточностью) — повышенный шанс получить миопатию. Т.е. есть группы препаратов, в которые лучше при лечении не использовать.

Свойства и черты

Описание текущих свойств и черт человека. Например есть очевидные свойства — цвет глаз, цвет и тип волос, тип ушной серы и пр.. Но есть и неочевидные — неприятие лактозы (неперевариваемость молочных продуктов со временем), тип мышц (спринтер или выносливые), ген сопротивления молярии, пониженная чувствительность к боли, группы крови (которые не обычные 1,2,3,4, а более расширенная классификация). Есть интересные свойства, такие как повышение IQ в случае наличия грудного вскармливания в первые месяцы жизни (2 гена, каждый из которых может как присутствовать, так и отсутствовать; один из них дает 4-5 пункта, второй 9).

Surveys

Представляют собой группы вопросов по самой различной тематике (сколько вам лет, болели ли вы раком легких, сколько времени ходите пешком в день, вы левша или правша, сколько весили после родов, …). Данная информация как-то уходит в 23andMe (здесь оно назвается 23andWe). Как оно отражается на дальнейшем не понятно, но может это просто доброе дело и на основании информации найдут какой-нибудь ген правши-левши или чего-то полезного.

Оценки/исследования, основанные на генотипе

На ресурсе можно найти например, когда научный работник публикует статью о том, что такие то гены являются признаками долгожителей согласно исследованиям его группы. И по ним можно сразу себя проверить и сделать оценку. Конечно вряд ли каждому дадут что-то свое проанализировать в массовом порядке, но сам факт того, что 23andMe принимает многие разработки и идеи и знакомит их с пользователями — радует.

Кроме описанного например есть калькулятор, который автоматически используя данные генома, делает расчет ИМТ веса тела с поправкой на гены. Или другой калькулятор оценивает риск сердечной недостаточности исходя из текущих анализов и известной карты генома. Механизм таков, что мы на вход подаем данные, а приложение, используя данные генома пользователя, выдает результат.

Редкие болезни

Проект 23andMe является объединяющим для пациентов с редкими болезнями. Считается, что сейчас 1 из 10 страдает той или иной формой редкого заболевания, и разрешить такие сложно. Здесь же получается тот эффект, что согласно исследованиям можно определить степень риска по заболеваниям, а также если оно обнаружено, то подключиться к таким же людям и решать вопрос с помощью общих инструментов или комьюнити.

Обновление и развитие

Результаты анализа генома не статичны. Сам анализ как таковой статичен (но может апгрейдится, если слюна сохранена, а 23andMe разработал новую версию). Так например при переходе с 2-й на 3-ю версию анализа генома было увеличено число анализируемых единиц с 600 тысяч до почти миллиона, и при этом была добавлена функциональность поиска родственников.

На основании содержимого генома постоянно обновляются и появляются новые результаты, — исходя из данных о результатах новых исследований, появления программных средств анализа и облегчения расчета или доступа к данным, обновления базы данных пользователей и др..

23andMe в ряде случаев использует следующую схему.

В общем случае клиентам предоставляется информация о результатах исследований по всему миру. Скажем, где-нибудь во Франции обследовали пару сотен больных и сравнили со здоровыми — выяснили, что существенным фактором является такой-то ген. Данная информация принимается 23andMe, отправляется сообщение пользователям о новых результатах, и каждый из пользователй может себя оценить по данному фактору.

Сама же компания (как и институт генетики) проводят свои исследования. Внешние исследования могут считаться предварительными, особенно если в них слабая выборка (например в сотню человек) или нет подтверждений со стороны других институтов. А проводимые внутренние исследования идут уже на более обширной базе данных и с участием тысяч человек. Такая оценка намного более точная. После проведенного внутреннего исследования инфомация для пользователей 23andMe — становится более точной. Кроме того, публикуется описание и руководство к действию для пользователя, оценивается его генетика, показывается влияние генетического фактора в отношении к окружающей среде (сколько вкладывает в результат гены, а что — все остальное), формируется история изучения болезни, а также оформляется технический доклад — для каждого из найденных генов описывается механизм его действия (если он известен) и показывается степень влияния.

Родственники

Исходя из данных генома в 23andMe имеется возможность анализировать свою родословную информацию. Этот анализ также может быть разным.

Гаплогруппы

23andMe определяет принадлежность человека к какой-либо гаплогруппе (такая группа, у которой общий предок только по мужской линии или только по женской линии). С одной стороны интересно почитать историю распространения людей по планете, а также увидеть фото своей вероятной генной истории, но например я выяснил, что не являюсь прямым потомком Чингисхана.

Отношение генетики к расам/регионам

С помощью специальных инструментов можно посмотреть присутствие в своих генах их происходящие копии из различных регионов.

Поиск родственников

Конечно же, 23andMe осуществляет поиск родственников на основании сравнения геномов, проанализированных в 23andMe. Т.е. с помощью статистического сравнения можно выяснить степень родства и таким образом найти родственников.

Система выявляет совпадения в выявленных анализом цепочках и сразу же дает возможность получить контакт с тем человеком, с которым обнаружено совпадение. При этом сообщается возможная степень родства — например скорее всего 5-тиюродный брат/сестра, но может быть от 4 до 10-юродности.

Две недели назад у меня таким образом уже обнаружилось 4 5-тиюродных, и 43 6-тиюродных, а за две недели к ним прибавилось ещё 7. Конечно это все с учётом того, что в СНГ мало кто проводил анализ в 23andMe. В ближайшем будущем нужно будет собрать родовое дерево и расписать историю.

Заключение

На данном этапе я бы не сказал, что анализ 23andMe является переворачивающим все действием. Но он дает достаточно много информации, которой ещё нужно уметь пользоваться. Кроме того считаю, что сейчас ещё только начало персональной геномной медицины, и в ближайшем будущем она может очень хорошо стрельнуть.

Текущую информацию разбора собрал в отдельном месте. Но как по себе, она является не сколько руководством, а сколько одним из ориентиров-источников дополнительных инструментов в общей стратегии выживания.