Анализ Генома — Влияние на альтруизм/эгоизм

Впервые нашлось и получилось применить данные генома на сторонних источниках.

Во время разбора одной из статей нашел rs1042778 и его описание, далее смотрим его наличие в разобранном геноме 23andMe и получаем результат. Но этого оказалось мало, и общий поиск дал ещё больше информации.

Общее описание

Согласно исследованиям, геном оказывает влияние на поступки человека, в частности, на такую составляющую как альтруизм/эгоизм (он же кооперация/конкуренция, он же социальность/индивидуализм). С точки зрения генотипа на данную характеристику влияет множество вариаций генов, при чем какие-то могут влиять только на мужчин, какие-то только на женщин, какие-то на тех и других. И, естественно, геном является одной из составляющих в принятии решний — образ жизни и воспитание никто не отменял.

Эксперименты показывали, насколько люди охотнее делятся своими $ с незнакомцем согласно правилам психологической игры Dictator.

Найдено 8 последовательностей гена OXTR, оказывающих влияние. Ранее также упоминались исследования по гену AVPR1a, но полезной информации не нашел. Для OXTR описано три наиболее значимых по влиянию SNP.

Влияние OXTR

Наиболее значимые по альтруизму Rs1042778, Rs2268490 и Rs237887 .

Rs1042778

G — Социальный, Кооператор

T — Индивидуальный, Конкурент

Женщины при G в 1.5 более альтруистичны, чем при T (по среднему кол-ву отданных денег).

Число просоциальных ответов^* для этого на ~10% выше.

Rs2268490

C — Социальный, Кооператор

T — Индивидуальный, Конкурент

Число просоциальных ответов^* для этого на ~10% выше.

Rs237887

G — Социальный, Кооператор

A — Индивидуальный, Конкурент

Более актуален для мужчин, чем для женщин.

Число просоциальных ответов^* для этого на 5% выше.

---

* — в исследовании просоциальными ответами считаются те, кто преодолел определенный барьер (половину или более суммы отдает партнеру). Очень относительный показатель, но может показывать количественные масштабы альтруизма.

У меня получилось первых 2 кооперативные, а последний индивидуальный. Т.е. в грубом приближении при прочих равных в 1.85 раз больше чем в среднем делюсь и сумме и на 15% чаще чем в среднем альтруистичный дележ $.

Корреляция по популяциям

Интересно, что если данные результаты наложить на частоту встречаемости генов в популяциях, то можно получить например следующее.

Для первого из SNP Rs1042778 показано распределение в популяциях (легенда).

Если сравнить европейцев (Западная и Северная Европа), то заметим, что индивидуализм у первых выше (больше TT, 13.6%), а у китайцев ниже (TT 0%). Если брать влияние только этой вариации, то получаем, что европейцы на 6,65% $ будут меньше альтруистично отдавать и делиться {на половину и более} ~ в 1.08 раз реже.

Наверное о подобных отличиях шла речь в статье Эволюция капитализма.

23andMe — Анализ Генома — Разбор результатов

Прошелся по всем закоулкам и инструментарию 23andMe. Больше всего времени ушло на два дела. Это Surveys, т.к. вопросов там много; и изучение медицинских вещей — так как для того, чтобы понять, что по такой-то болезни повышенный фактор риска, надо понять что это за болезнь, с чем её едят и многое другое.

Общие данные анализа

Риски

Заболевание в течение жизни может как возникнуть, так и нет. Её возникновение является вероятностным, и зависит как от генетической предрасположенности, так и от влияния окружающей среды, образа жизни и др.. При чем для каждой из свои степени — одна болезнь может быть обусловлена практически только окружающей средой, а другая очень быть зависимой от генов.

Исходя из генетики можно узнать предрасположенность к различным заболеваниям, и, если оно присутствует, принят более активные меры по его предотвращению.

Для всего этого 23andMe предоставляет оценку риска, исходя из данных о геноме. Т.е. имеется средний риск в популяции, а для конкретного человека определяется его предрасположенность. Которая может быть как положительной, так и отрицательной.

Например для меня риск глаукомы в 3 раза более высокий, нежели в среднем у людей. Даже с учётом того, что в среднем по популяции от неё по-серьезному страдает 0,7% людей, а с моим риском 2,2% людей. По оценкам 23andMe, генетика влияет слабо (13%), но с учетом наличия глаукомы у моей бабушки, следует в жизни по-серьезному обратить на неё внимание и, если что, принимать меры.

Пониженные риски конечно не говорят о полной безопасности, и на типичные забивать не стоит. Кроме самой оценки регулярно встречается описание механизмов работы генетики. Так например моя пониженная вероятность инфаркта на 20% определена наличием гена супрессора, разрушающего вещества бляшек. И, при знании как работает механизм появления инфаркта, можно понимать, в какой из позиций у человека более сильные стороны.

Какие-то из рисков являются пройденным этапом (практически наверняка проявляются в детстве; но если сейчас уже их не будет, то они могут иметь место у потомков в результате наследования), какие-то срабатывают по большей части в пожилом возрасте, какие-то могут стрельнуть в любой момент, а какие-то являются прогрессирующими со временем.

Носители

В геноме могут присутствовать некоторые гены, которые обладают какими-либо свойствами, но при этом являются выключенными. Например если ген рецессивный и подавлен, или например он проявляется только у одного пола. Наличие данного гена не изменит существующую жизнь, но его можно учитывать для детей, или даже препятствовать.

Именно по этой категории (а там в основном редкие болезни) мне ничего не попало. Но в общем случае и в рисках, и в свойствах, есть информация, которая относится к носительной (сейчас не проявляется, а может проявится у потомков).

Реакция на вещества

Различные люди реагируют на препараты/вещества/лекарства по-разному, что происходит частично из-за генетики. Информация по данной позиции говорит о чувствительности человека к препаратам, на возможные процедуры лечения и др.. Например одному человеку нужна большая доза активного вещества, на кого-то такое-то вещество практически не действует или определенная форма терапии окажется практически наверняка бесполезной, у кого-то после приема будут негативные побочные эффекты.

Например здесь у меня отсутствует пониженная способность разлагать продукты алкоголя и никотина, для одной из групп антидепрессантов повышенный шанс получить ремиссию то депрессии, а для ещё одной группы — сексуальную дисфункцию. При приеме одного из типов статинов (для снижения уровня холестерина при борьбе с сердечной недостаточностью) — повышенный шанс получить миопатию. Т.е. есть группы препаратов, в которые лучше при лечении не использовать.

Свойства и черты

Описание текущих свойств и черт человека. Например есть очевидные свойства — цвет глаз, цвет и тип волос, тип ушной серы и пр.. Но есть и неочевидные — неприятие лактозы (неперевариваемость молочных продуктов со временем), тип мышц (спринтер или выносливые), ген сопротивления молярии, пониженная чувствительность к боли, группы крови (которые не обычные 1,2,3,4, а более расширенная классификация). Есть интересные свойства, такие как повышение IQ в случае наличия грудного вскармливания в первые месяцы жизни (2 гена, каждый из которых может как присутствовать, так и отсутствовать; один из них дает 4-5 пункта, второй 9).

Surveys

Представляют собой группы вопросов по самой различной тематике (сколько вам лет, болели ли вы раком легких, сколько времени ходите пешком в день, вы левша или правша, сколько весили после родов, …). Данная информация как-то уходит в 23andMe (здесь оно назвается 23andWe). Как оно отражается на дальнейшем не понятно, но может это просто доброе дело и на основании информации найдут какой-нибудь ген правши-левши или чего-то полезного.

Оценки/исследования, основанные на генотипе

На ресурсе можно найти например, когда научный работник публикует статью о том, что такие то гены являются признаками долгожителей согласно исследованиям его группы. И по ним можно сразу себя проверить и сделать оценку. Конечно вряд ли каждому дадут что-то свое проанализировать в массовом порядке, но сам факт того, что 23andMe принимает многие разработки и идеи и знакомит их с пользователями — радует.

Кроме описанного например есть калькулятор, который автоматически используя данные генома, делает расчет ИМТ веса тела с поправкой на гены. Или другой калькулятор оценивает риск сердечной недостаточности исходя из текущих анализов и известной карты генома. Механизм таков, что мы на вход подаем данные, а приложение, используя данные генома пользователя, выдает результат.

Редкие болезни

Проект 23andMe является объединяющим для пациентов с редкими болезнями. Считается, что сейчас 1 из 10 страдает той или иной формой редкого заболевания, и разрешить такие сложно. Здесь же получается тот эффект, что согласно исследованиям можно определить степень риска по заболеваниям, а также если оно обнаружено, то подключиться к таким же людям и решать вопрос с помощью общих инструментов или комьюнити.

Обновление и развитие

Результаты анализа генома не статичны. Сам анализ как таковой статичен (но может апгрейдится, если слюна сохранена, а 23andMe разработал новую версию). Так например при переходе с 2-й на 3-ю версию анализа генома было увеличено число анализируемых единиц с 600 тысяч до почти миллиона, и при этом была добавлена функциональность поиска родственников.

На основании содержимого генома постоянно обновляются и появляются новые результаты, — исходя из данных о результатах новых исследований, появления программных средств анализа и облегчения расчета или доступа к данным, обновления базы данных пользователей и др..

23andMe в ряде случаев использует следующую схему.

В общем случае клиентам предоставляется информация о результатах исследований по всему миру. Скажем, где-нибудь во Франции обследовали пару сотен больных и сравнили со здоровыми — выяснили, что существенным фактором является такой-то ген. Данная информация принимается 23andMe, отправляется сообщение пользователям о новых результатах, и каждый из пользователй может себя оценить по данному фактору.

Сама же компания (как и институт генетики) проводят свои исследования. Внешние исследования могут считаться предварительными, особенно если в них слабая выборка (например в сотню человек) или нет подтверждений со стороны других институтов. А проводимые внутренние исследования идут уже на более обширной базе данных и с участием тысяч человек. Такая оценка намного более точная. После проведенного внутреннего исследования инфомация для пользователей 23andMe — становится более точной. Кроме того, публикуется описание и руководство к действию для пользователя, оценивается его генетика, показывается влияние генетического фактора в отношении к окружающей среде (сколько вкладывает в результат гены, а что — все остальное), формируется история изучения болезни, а также оформляется технический доклад — для каждого из найденных генов описывается механизм его действия (если он известен) и показывается степень влияния.

Родственники

Исходя из данных генома в 23andMe имеется возможность анализировать свою родословную информацию. Этот анализ также может быть разным.

Гаплогруппы

23andMe определяет принадлежность человека к какой-либо гаплогруппе (такая группа, у которой общий предок только по мужской линии или только по женской линии). С одной стороны интересно почитать историю распространения людей по планете, а также увидеть фото своей вероятной генной истории, но например я выяснил, что не являюсь прямым потомком Чингисхана.

Отношение генетики к расам/регионам

С помощью специальных инструментов можно посмотреть присутствие в своих генах их происходящие копии из различных регионов.

Поиск родственников

Конечно же, 23andMe осуществляет поиск родственников на основании сравнения геномов, проанализированных в 23andMe. Т.е. с помощью статистического сравнения можно выяснить степень родства и таким образом найти родственников.

Система выявляет совпадения в выявленных анализом цепочках и сразу же дает возможность получить контакт с тем человеком, с которым обнаружено совпадение. При этом сообщается возможная степень родства — например скорее всего 5-тиюродный брат/сестра, но может быть от 4 до 10-юродности.

Две недели назад у меня таким образом уже обнаружилось 4 5-тиюродных, и 43 6-тиюродных, а за две недели к ним прибавилось ещё 7. Конечно это все с учётом того, что в СНГ мало кто проводил анализ в 23andMe. В ближайшем будущем нужно будет собрать родовое дерево и расписать историю.

Заключение

На данном этапе я бы не сказал, что анализ 23andMe является переворачивающим все действием. Но он дает достаточно много информации, которой ещё нужно уметь пользоваться. Кроме того считаю, что сейчас ещё только начало персональной геномной медицины, и в ближайшем будущем она может очень хорошо стрельнуть.

Текущую информацию разбора собрал в отдельном месте. Но как по себе, она является не сколько руководством, а сколько одним из ориентиров-источников дополнительных инструментов в общей стратегии выживания.

23andMe — Анализ Генома — Результаты

Сегодня пришли результаты по ранее отправленному анализу генома. Пробирку на том конце получили 8 января, результаты — 19 февраля, — итого обработка заняла 42 дня (на сайте же пишут срок в от 6 до 8 недель).

С первого взгляда куча разной информации, с которой ещё придется разбираться. Имеется оценка повышенных и пониженных рисков различных болезней (около сотни позиций), различных особенностей/черт(угадали мой цвет глаз, тип волос; не попал я в единицы из десятков тысяч имеющих иммунитет от ВИЧ, в 20% устойчивых к норовирусам и пр.), зависимости (мой пониженный метаболизм кофе повышает риск инфаркта миокарда). Есть данные по оценке сахара в крови и уровня холестерина, маркеры по зависимости от алкоголя, оценка восприимчивости веществ. Значительное число отчетов скрыто (какие-то требуют прочтения материала перед вскрытием, может ещё что им нужно). Есть отдельный скрытый раздел, который открывается только в случае, когда пользователь разрешит сравнивать его данные с данными других пользователей.

Информация постоянно обновляется и оценивается на основании различных исследований.

Отдельно присутствует описание для различных болезней/свойств и пр., и, кроме того, имеются сразу же готовые рекомендации по снижению рисков.

Каждый из факторов может быть разобран пользователем самостоятельно. Например с тем же кофе заходим в него, где показано краткое описание что это такое, ссылка на публикацию (основание результата) — с чем можно ознакомится самому и принять во внимание.

Маркеров для каждого из рисков может быть множество. Например для аневризмы сосудов головного мозга у меня 1 хороший, 3 плохих и 3 никаких маркера. Для каждого из них можно посмотреть такие же ссылки на исследования, что и с кофе.

Это только первое приближение, после просмотра по диагонали. Думаю найдется ещё много чего, так как это не только система сбора информации, но тут существует свое комьюнити и свои внутренние инструменты лаборатории. Думаю ещё найдется способ поиска наличия своих генов по любым публикациям. Вобщем, 23andMe это не просто тест генома, а целая система персональной медицины.

Риски

Особенности

Реакция на вещества

23andMe — Анализ Генома — Инструкция белорусским пользователям

В данный момент стоимость услуги состоит из трех составляющих: расшифровка генома в лаборатории, доставка образца слюны, обслуживание аккаунта на сайте. Первая часть сейчас стоит 199$, доставка в Беларусь и обратно 92$, обслуживание 5$ в месяц (обязательное в течение года, т.е. 60$). Попутные дополнительные расходы составляют ещё 15$. Итого сейчас удовольствие обойдется в 366$ плюс транспортные расходы при поездке в «Минск-2». На сайте есть возможность оформить сразу несколько пользователей, соответственно придет одна посылка с несколькими контейнерами. В этом случае затраты на перевозку падают ~ в 2 раза у каждого пользователя, кто идет за первым.

Готовим интернет-карточку для оплаты. Изначально на счету должно быть 199 + 92 = 291 $. Расходы в 60$ включаются позже, когда уже будет произведен анализ в лаборатории, где-то через 4-6 недель. Оформляемся на сайте. Аккаунт можно создать позже, привязка идет только при получении посылки.

После оформления всего на сайте (не забываем указать «postal code» как белорусский индекс и e-mail) посылка отправляется к вам в течение нескольких часов. Время в пути — 3-4 дня. По прибытию белорусская почта отправляет уведомление на указанный адрес в виде гибридной почты (письмо как телеграмма). Получаем почту и это письмо является пропуском в DHL для получения груза.

Груз можно только забрать из аэропорта «Минск-2» самостоятельно. Если хотим забрать и отправить его обратно, то для этого в аэропорту потенциально на бюрократию и сдачу анализов понадобится от 1 (очень оптимистично) до 4 часов (наиболее вероятно).

DHL и таможня находятся не в основном здании. Нужно пройти КПП (предъявив письмо гибридной почты) и попасть в пункт приема-отправки.

Здесь сразу топаем в DHL. Они дают направление и идем в таможню, где оформляем получение груза («временный ввоз» уже не дадут, мне дали по незнанию). Растаможку груза нужно оплатить (мне посчитали где-то 10$, хотя по идее должны были (25$ минус 10 евро)*0.3 =~ 3$; из-за временного ввоза все равно я не оплачивал). Получаем посылку — за хранение на складе оплата 5$. Теперь с этого момента груз полноценно у нас в руках — изучаем содержимое, помещаем слюну в контейнер. Обязательно записываем наш ID (он есть на коробке внутри и на пробирке). Если есть интернет, то можно сразу зарегистрировать аккаунт и пробирку (ввести ID и «postal code» — наш белорусский индекс). Если интернета нет, то можно это сделать позже. После всех манипуляций на выходе должна быть пробирка (маленький цилиндр), закрытый со слюной, помещенный в специальный пакетик (на нем написано «BIOHAZARD» со страшным значком, есть в посылке). Вот этот пакетик является тем, что нужно отправить обратно. В посылке ещё есть готовый DHL-конверт, в который можно поместить пакетик. Также в посылке есть готовый «Commercial Invoice» (документ, описывающий доставку — в нем есть адрес куда нужно отправить (город Los Angeles, штат Калифорния) ). Его оформляем (лучше на месте вместе с сотрудниками DHL), делаем 3 копии, помещаем их в конверт DHL и туда же лицевой стороной наружу заполненный DHL-вский бланк. Сотрудники DHL его принимают, просят подписать договор что вы не террорист и говорят, что скоро груз будет отправлен. Теперь все сделано — мы только по номеру DHL-документа можем следить, как груз уезжает на место доставки.

23andMe — Анализ Генома — Как это было

Есть такая компания 23andMe, занимающаяся расшифровкой геномов пользователей и предоставлением на её основании различного вида услуг. Основной фичей сейчас считается анализ генома на предрасположенность человека к различным заболеваниям или информация о пониженном риске. Но попутно можно узнать свой геном в виде ACGT, внезапное обнаружение далеких и близких родственников и все остальное, что может быть связано с ДНК.

Ещё в октябре прошлого года услуги для одного пользователя стоили 500 $, но с конца ноября и до 25 декабря были объявлены скидки, и сама услуга (без транспортных расходов и расходов на саппорт в течение года) имела цену в 100 $. Сейчас скидки уже закончились и стоимость поднялась до 200 $.

Я успел воспользоваться скидковым сезоном и заказал на себя (сейчас ответный контейнер находится в пути обратно в Калифорнию). В данном посте хочу рассказать, как и на какие грабли удалось наступить, а в следующем — собрать мануал для потенциальный белорусских пользователей.

Система такова, что после заказа услуги фирма высылает по указанному адресу пластиковый контейнер с различными бумагами. Пользователь принимает, разбирается с содержимым, помещает в контейнер свою слюну и отправляет его обратно. На той стороне лаборатория анализирует присланное и на сайте формируются в аккаунте расшифрованные данные плюс доступные результаты.

После объявления сезона скидок сделал себе карточку для инет-оплаты (у нас на это ушла неделя). Для работы с Беларусью у 23andMe имеется только один способ доставки/возвращения — «Int'Express». Сходу не было понятно что это, но стоит оно чуть более 90 $. Делаю заказ — снятие со счета, мейл о том, что у вас час на потенциальную отмену, и через 2 дня приходит мейл с идентификатором DHL — контейнер уже в пути и почти приехал. Через день приходит на почту извещение о необходимости получения гибридной почты. От DHL можно было ожидать чего угодно (так как по идее они должны доставлять до двери), но как оказалось, пришло извещение о том, что посылка находится в Минском аэропорту (№2), приезжайте и забирайте — срок хранения 60 дней.

Законодательство и особенности в Беларуси таковы, что иностранный груз нужно забирать лично и после таможенного осмотра. Поэтому пришлось ехать Минск. Подготовился и поехал туда во всеоружии с намерением сразу же отправить ответную посылку обратно (это уже было 26е декабря).

На месте началась пляска на тему и без темы. Сотрудникам DHL, таможенному инспектору и всем остальным, кто встречался на пути, я объяснял в чем дело, что внутри и зачем все это надо. Но походу ситуация оказалась такой, что я первый был таким клиентом и народ не знал что с этим нужно или можно делать. Груз оценен отправителем стоимостью в 25 $, а по нашему законодательству, все что больше 10 евро облагается пошлиной а этапе растаможки. Для обхода этого вопроса пробую инициировать оформление груза как на «временный ввоз». Инспектор предлагает ещё более хакерско-русское решение проблемы — так как он все равно идет обратно, помещается слюна анализ, все упаковывается обратно и отправляется как будто мы отказываемся от груза — забесплатно по тому же адресу (на тот момент ещё не было известно, как происходит доставка обратно). Но все таки оформляем как «временный ввоз» и я забираю посылку, чтобы с ней разобраться.

В аэропорту подключаюсь к интернету (согласно мануалу, надо зайти на сайт и зарегистрироваться). При подключении добросовестно покупаю карточку ByFly, но по ней к WiFi почему-то не коннектится, в результате нахожу какую-то VIP сетку WiFi и через неё попадаю в инет забесплатно. При регистрации необходимо указать «postal code». У меня в посылках их оказывается два — один отправителя, второй — куда посылать обратно. Оба в различных вариациях не подходят. Посылаю e-mail в саппорт «23andMe» — в ответ приходит письмо робота «у нас рождество и новый год, поэтому никого тут нет и не будет ещё дней 5, как только так ответим, с новым годом».

По содержимому посылки становится понятно куда отправлять, а также то, что отправлять нужно с помощью DHL. Но тут мне таможня говорит, что DHL не может отправлять такой опасный груз (слюна как биокомпонент считается опасным грузом) и поэтому ищите как отправить другим образом. Несмотря на то, что в мануале написано что надо отправлять через DHL, а ранее при ознакомлении со всем этим я выяснял, что 23andMe решала вопрос о законодательстве, и в Беларуси отправка биокомпонентов типа слюны разрешена (хотя например сейчас в России запрещена, и поэтому получить услугу в России не получится, только контрабандой).

В процессе решения вопроса консультируюсь с сотрудниками из «БелАвиа». С трудом выясняю (после нескольких консультаций с сотрудниками и их главным таможенным специалистом), что они все таки могут отправить груз по адресу. Но, учитывая проблемы при регистрации на сайте, а также помня о педантичности буржуйских и массовых компаний, решаю сначала разобраться, а потом отправить груз обратно. И таким образом выезжаю в Гомель.

Через несколько дней 23andMe мне ответили, что «postal code» надо вводить не ихний, а свой (у меня 246012), а также то, что проблем с отправкой через DHL быть не должно. И в дополнение прислали e-документ, в котором написано, что доставка обратно должна проводиться через DHL и за счет компании, а не клиента.

Выяснив все это, начинаю штурмовать Минск. Но тут оказывается, что: а) DHL теперь уже может доставлять грузы такого рода; б) меня перепутали с неким Николаем, который походу занимался этим вопросом и отправил груз в Калифорнию; в) никаких проблем нет, приезжайте и отправляйте. Т.е. за эти несколько дней появились другие клиенты, заказавшие услугу в 23andMe, и навели в таможне хай, в результате которого она согласилась с тем, что DHL может отправлять такие грузы.

4-го числа я благополучно съездил в Минск и отправил посылку.

Такие вот бывают проблемы на неизвестной территории и при работе с нашими органами…

P.S. Неизвестному мне Николаю спасибо за пробивание стены.