Прошелся по всем закоулкам и инструментарию 23andMe. Больше всего времени ушло на два дела. Это Surveys, т.к. вопросов там много; и изучение медицинских вещей — так как для того, чтобы понять, что по такой-то болезни повышенный фактор риска, надо понять что это за болезнь, с чем её едят и многое другое.
Общие данные анализа
Риски
Заболевание в течение жизни может как возникнуть, так и нет. Её возникновение является вероятностным, и зависит как от генетической предрасположенности, так и от влияния окружающей среды, образа жизни и др.. При чем для каждой из свои степени — одна болезнь может быть обусловлена практически только окружающей средой, а другая очень быть зависимой от генов.
Исходя из генетики можно узнать предрасположенность к различным заболеваниям, и, если оно присутствует, принят более активные меры по его предотвращению.
Для всего этого 23andMe предоставляет оценку риска, исходя из данных о геноме. Т.е. имеется средний риск в популяции, а для конкретного человека определяется его предрасположенность. Которая может быть как положительной, так и отрицательной.
Например для меня риск глаукомы в 3 раза более высокий, нежели в среднем у людей. Даже с учётом того, что в среднем по популяции от неё по-серьезному страдает 0,7% людей, а с моим риском 2,2% людей. По оценкам 23andMe, генетика влияет слабо (13%), но с учетом наличия глаукомы у моей бабушки, следует в жизни по-серьезному обратить на неё внимание и, если что, принимать меры.
Пониженные риски конечно не говорят о полной безопасности, и на типичные забивать не стоит. Кроме самой оценки регулярно встречается описание механизмов работы генетики. Так например моя пониженная вероятность инфаркта на 20% определена наличием гена супрессора, разрушающего вещества бляшек. И, при знании как работает механизм появления инфаркта, можно понимать, в какой из позиций у человека более сильные стороны.
Какие-то из рисков являются пройденным этапом (практически наверняка проявляются в детстве; но если сейчас уже их не будет, то они могут иметь место у потомков в результате наследования), какие-то срабатывают по большей части в пожилом возрасте, какие-то могут стрельнуть в любой момент, а какие-то являются прогрессирующими со временем.
Носители
В геноме могут присутствовать некоторые гены, которые обладают какими-либо свойствами, но при этом являются выключенными. Например если ген рецессивный и подавлен, или например он проявляется только у одного пола. Наличие данного гена не изменит существующую жизнь, но его можно учитывать для детей, или даже препятствовать.
Именно по этой категории (а там в основном редкие болезни) мне ничего не попало. Но в общем случае и в рисках, и в свойствах, есть информация, которая относится к носительной (сейчас не проявляется, а может проявится у потомков).
Реакция на вещества
Различные люди реагируют на препараты/вещества/лекарства по-разному, что происходит частично из-за генетики. Информация по данной позиции говорит о чувствительности человека к препаратам, на возможные процедуры лечения и др.. Например одному человеку нужна большая доза активного вещества, на кого-то такое-то вещество практически не действует или определенная форма терапии окажется практически наверняка бесполезной, у кого-то после приема будут негативные побочные эффекты.
Например здесь у меня отсутствует пониженная способность разлагать продукты алкоголя и никотина, для одной из групп антидепрессантов повышенный шанс получить ремиссию то депрессии, а для ещё одной группы — сексуальную дисфункцию. При приеме одного из типов статинов (для снижения уровня холестерина при борьбе с сердечной недостаточностью) — повышенный шанс получить миопатию. Т.е. есть группы препаратов, в которые лучше при лечении не использовать.
Свойства и черты
Описание текущих свойств и черт человека. Например есть очевидные свойства — цвет глаз, цвет и тип волос, тип ушной серы и пр.. Но есть и неочевидные — неприятие лактозы (неперевариваемость молочных продуктов со временем), тип мышц (спринтер или выносливые), ген сопротивления молярии, пониженная чувствительность к боли, группы крови (которые не обычные 1,2,3,4, а более расширенная классификация). Есть интересные свойства, такие как повышение IQ в случае наличия грудного вскармливания в первые месяцы жизни (2 гена, каждый из которых может как присутствовать, так и отсутствовать; один из них дает 4-5 пункта, второй 9).
Surveys
Представляют собой группы вопросов по самой различной тематике (сколько вам лет, болели ли вы раком легких, сколько времени ходите пешком в день, вы левша или правша, сколько весили после родов, …). Данная информация как-то уходит в 23andMe (здесь оно назвается 23andWe). Как оно отражается на дальнейшем не понятно, но может это просто доброе дело и на основании информации найдут какой-нибудь ген правши-левши или чего-то полезного.
Оценки/исследования, основанные на генотипе
На ресурсе можно найти например, когда научный работник публикует статью о том, что такие то гены являются признаками долгожителей согласно исследованиям его группы. И по ним можно сразу себя проверить и сделать оценку. Конечно вряд ли каждому дадут что-то свое проанализировать в массовом порядке, но сам факт того, что 23andMe принимает многие разработки и идеи и знакомит их с пользователями — радует.
Кроме описанного например есть калькулятор, который автоматически используя данные генома, делает расчет ИМТ веса тела с поправкой на гены. Или другой калькулятор оценивает риск сердечной недостаточности исходя из текущих анализов и известной карты генома. Механизм таков, что мы на вход подаем данные, а приложение, используя данные генома пользователя, выдает результат.
Редкие болезни
Проект 23andMe является объединяющим для пациентов с редкими болезнями. Считается, что сейчас 1 из 10 страдает той или иной формой редкого заболевания, и разрешить такие сложно. Здесь же получается тот эффект, что согласно исследованиям можно определить степень риска по заболеваниям, а также если оно обнаружено, то подключиться к таким же людям и решать вопрос с помощью общих инструментов или комьюнити.
Обновление и развитие
Результаты анализа генома не статичны. Сам анализ как таковой статичен (но может апгрейдится, если слюна сохранена, а 23andMe разработал новую версию). Так например при переходе с 2-й на 3-ю версию анализа генома было увеличено число анализируемых единиц с 600 тысяч до почти миллиона, и при этом была добавлена функциональность поиска родственников.
На основании содержимого генома постоянно обновляются и появляются новые результаты, — исходя из данных о результатах новых исследований, появления программных средств анализа и облегчения расчета или доступа к данным, обновления базы данных пользователей и др..
23andMe в ряде случаев использует следующую схему.
В общем случае клиентам предоставляется информация о результатах исследований по всему миру. Скажем, где-нибудь во Франции обследовали пару сотен больных и сравнили со здоровыми — выяснили, что существенным фактором является такой-то ген. Данная информация принимается 23andMe, отправляется сообщение пользователям о новых результатах, и каждый из пользователй может себя оценить по данному фактору.
Сама же компания (как и институт генетики) проводят свои исследования. Внешние исследования могут считаться предварительными, особенно если в них слабая выборка (например в сотню человек) или нет подтверждений со стороны других институтов. А проводимые внутренние исследования идут уже на более обширной базе данных и с участием тысяч человек. Такая оценка намного более точная.
После проведенного внутреннего исследования инфомация для пользователей 23andMe — становится более точной. Кроме того, публикуется описание и руководство к действию для пользователя, оценивается его генетика, показывается влияние генетического фактора в отношении к окружающей среде (сколько вкладывает в результат гены, а что — все остальное), формируется история изучения болезни, а также оформляется технический доклад — для каждого из найденных генов описывается механизм его действия (если он известен) и показывается степень влияния.
Родственники
Исходя из данных генома в 23andMe имеется возможность анализировать свою родословную информацию. Этот анализ также может быть разным.
Гаплогруппы
23andMe определяет принадлежность человека к какой-либо гаплогруппе (такая группа, у которой общий предок только по мужской линии или только по женской линии). С одной стороны интересно почитать историю распространения людей по планете, а также увидеть фото своей вероятной генной истории, но например я выяснил, что не являюсь прямым потомком Чингисхана.
Отношение генетики к расам/регионам
С помощью специальных инструментов можно посмотреть присутствие в своих генах их происходящие копии из различных регионов.
Поиск родственников
Конечно же, 23andMe осуществляет поиск родственников на основании сравнения геномов, проанализированных в 23andMe. Т.е. с помощью статистического сравнения можно выяснить степень родства и таким образом найти родственников.
Система выявляет совпадения в выявленных анализом цепочках и сразу же дает возможность получить контакт с тем человеком, с которым обнаружено совпадение. При этом сообщается возможная степень родства — например скорее всего 5-тиюродный брат/сестра, но может быть от 4 до 10-юродности.
Две недели назад у меня таким образом уже обнаружилось 4 5-тиюродных, и 43 6-тиюродных, а за две недели к ним прибавилось ещё 7. Конечно это все с учётом того, что в СНГ мало кто проводил анализ в 23andMe. В ближайшем будущем нужно будет собрать родовое дерево и расписать историю.
Заключение
На данном этапе я бы не сказал, что анализ 23andMe является переворачивающим все действием. Но он дает достаточно много информации, которой ещё нужно уметь пользоваться. Кроме того считаю, что сейчас ещё только начало персональной геномной медицины, и в ближайшем будущем она может очень хорошо стрельнуть.
Текущую информацию разбора собрал в отдельном месте. Но как по себе, она является не сколько руководством, а сколько одним из ориентиров-источников дополнительных инструментов в общей стратегии выживания.
